Højdegrænsen i Danmark
Dværgeforeningen understreger, at definitionen varierer mellem lande. Grænsen beskriver voksnes sluthøjde; hos børn vurderer lægen væksten ud fra vækstkurver, forældrenes højde og kroppens proportioner.
| Emne | Typisk grænse for dværgvækst (sluthøjde) |
|---|---|
| Kvinder | Under 150 cm |
| Mænd | Under 161 cm |
Lille højde og kortvoksethed er ikke det samme
| Begreb | Hvad sundhed.dk skriver |
|---|---|
| Lille højde | Vækstkurve under 2,3-percentilen eller -2 standardafvigelser (Patienthåndbogen); Lægehåndbogen bruger 2,5-percentilen. Oftest arveligt og ikke sygdom. |
| Familiær lille højde | Hyppigste årsag. Barnet vokser støt langs sin egen kurve, pubertet til normal tid, og kan få en lav sluthøjde. |
| Akondroplasi (akondroplastisk dværgvækst) | Den hyppigste skeletdysplasi. Lille højde med relativt korte arme og ben i forhold til kroppen. |
Om akondroplasi, den hyppigste form
- Skyldes en fejl i FGFR3-genet på kromosom 4
- Forekommer hos ca. 1 pr. 20.000-30.000 levendefødte (Lægehåndbogen); Dværgeforeningen skønner 2-4 børn om året i Danmark og 150-200 personer i alt
- Medregnes alle former for skeletdysplasi med dværgvækst, er der formentlig 300-400 personer i Danmark (Dværgeforeningen)
- Sluthøjden er ifølge Lægehåndbogen 131 +/- 5,6 cm for mænd og 124 +/- 5,9 cm for kvinder
- Mistanke kan opstå ved ultralyd i 2.-3. trimester eller efter fødslen; diagnosen bekræftes ved at finde genfejlen
- Opfølgning på tværs af specialer er vigtig for at forebygge og behandle komplikationer
Er det arveligt?
Ifølge Lægehåndbogen skyldes mere end 80 procent af tilfældene af akondroplasi en nyopstået genfejl, så de fleste børn har forældre uden sygdommen. Dværgeforeningen oplyser, at 8 ud af 10 børn med dværgvækst er de første i familien med diagnosen. Har en forælder akondroplasi, er risikoen 50 procent for hvert barn, fordi sygdommen arves dominant.
Behandling og hverdag
- Ifølge Lægehåndbogen er forskellige vækstbehandlinger, bl.a. væksthormon, forsøgt ved akondroplasi uden effekt; der forskes i nye behandlinger
- Følgerne behandles: fx dræn i ørerne ved mellemørebetændelser, behandling af søvnapnø og fysioterapi
- Dværgeforeningen nævner smerter i led og ryg, vejrtrækningsproblemer og gentagne mellemørebetændelser som almindelige gener
- Personer med dværgvækst har normal intelligens, og børn kan som udgangspunkt gå i almindelige institutioner og skoler, evt. med hjælpemidler
Om sprogbrug
Ordet dværgvækst optræder som medicinsk synonym i Lægehåndbogen. Dværgeforeningen skriver, at betegnelsen dværg af nogle opleves som nedsættende, og at man i Danmark typisk bruger dværgvækst eller væksthæmning, når det sker med respekt.
Hvad gør lægen?
Lægen måler og vejer barnet, tegner en vækstkurve, spørger til familiens højde og pubertet og vurderer, om en sygdom kan forklare væksten. Et røntgenbillede af venstre hånd kan vise knoglealderen. Ved mistanke om dværgvækst stilles diagnosen ud fra udseende og røntgenbilleder og kan bekræftes med en DNA-analyse af en blodprøve.